2024-10-12 13:56:09 24次浏览
软骨发育不全（Achondroplasia）和遗传性多发性骨软骨瘤（Hereditary Multiple Osteochondromas, HMO）都是由基因突变引起的遗传性疾病。对于希望避免将这些遗传病传给下一代的家庭来说，三代试管婴儿技术（也称为PGT-P或胚胎植入前遗传学检测）提供了一种潜在的解决方案。
软骨发育不全是人类最常见的短肢型侏儒症原因，主要影响骨骼生长板中的细胞分裂与分化过程。它是由于FGFR3基因突变导致的。如果父母双方之一携带这种突变，则有50%的概率将该疾病遗传给子女；如果双方均为携带者，则风险增加到75%。在这种情况下，利用PGT技术可以在胚胎移植前进行基因检测，选择不携带致病变异的胚胎进行移植，从而大大降低患病风险。
HMO是一种以四肢长骨上形成多个良性骨肿瘤为特征的疾病，其遗传模式通常为常染色体显性遗传。这意味着只要一个拷贝的异常基因就足以使个体发病。对于HMO患者及其配偶来说，使用PGT技术同样能够有效筛选出未携带相关突变的胚胎进行移植，从而避免将此疾病传递给下一代。
1. 体外受精（IVF） - 首先通过IVF产生多个胚胎。
2. 胚胎活检 - 在胚胎发育至囊胚阶段时，从每个胚胎中取出少量细胞进行遗传学分析。
3. 遗传学检测 - 使用最新的分子生物学技术如全基因组测序来检查是否存在特定遗传变异。
4. 选择健康胚胎 - 根据检测结果选择没有遗传疾病的胚胎进行子宫内移植。
通过这种方式，医生可以确保只有那些没有携带致病基因的胚胎才会被用来尝试妊娠，从而显著减少遗传疾病的风险。
对于像软骨发育不全或HMO这样具有明确遗传基础的疾病来说，三代试管婴儿技术确实提供了一个有效手段来预防这些病症的发生。不过值得注意的是，任何医学干预都存在一定的风险与局限性，因此在考虑采用这种方法之前，建议咨询专业生殖医学专家，并全面了解整个过程及其可能带来的后果。
| 截至2020年12月31日，各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数 | ||
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